Naar aanleiding van “Rare Disease Day” op 28 februari, spraken wij met professor Hilde Van Esch, geneticus aan UZ Leuven en hoogleraar aan de faculteit geneeskunde van KU Leuven. Prof. Van Esch is eveneens voorzitster van het Exceptional Kids Fonds, dat enerzijds inzet op het begeleiden van ouders en kinderen met een zeldzame genetische aandoening, en anderzijds wil bijdragen aan het uitklaren van oorzaken en symptomen en mogelijke behandelingen voor zeldzame aandoeningen.
Op 28 februari is het “Rare Disease Day”, maar wat verstaan we onder een zeldzame ziekte?
Een zeldzame ziekte is een ziekte die voorkomt bij minder dan 1 op 2,000 mensen. Dit klinkt weinig, maar wanneer we alle mensen in België met een zeldzame ziekte optellen, dan komen we aan 6% van de bevolking. Dit is natuurlijk al een pak meer. Het feit dat elke individuele zeldzame ziekte zo weinig voorkomt, maakt het echter moeilijk om deze groep patiënten te verenigen. Er zijn bijvoorbeeld ziekten die wij “ultra rare” noemen en waarvan maar 1 of 2 gevallen gekend zijn in België. Andere zeldzame ziekten komen wat meer voor, maar blijven zeldzaam en vaak onbekend. Ongeveer 75% van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorzaak. Dit soort aandoeningen is vaak al aanwezig bij de geboorte of wordt reeds op kinderleeftijd zichtbaar. Patiënten met zeldzame aandoeningen komen echter niet uitsluitend op de dienst genetica terecht. Een patiënt met een zeldzame hartaandoening kan bijvoorbeeld eerder bij een cardioloog terecht komen. Zeldzame ziekten komen dus voor in alle takken van de geneeskunde. Om die reden hebben we in UZ Leuven een “bureau zeldzame ziekten”, een taskforce waar verschillende artsen van verschillende diensten in zitten die allemaal samenwerken om de patiënt met de zeldzame ziekte een zo goed mogelijke zorg aan te bieden.
Wat is de impact van zo een zeldzame ziekte op de patiënt en de familie van de patiënt?
Dit is zeer variabel, mede afhankelijk van de ernst van de aandoening. Een aandoening kan reeds aanwezig zijn bij de geboorte, andere aandoeningen ontwikkelen zich pas tijdens het eerste levensjaar, maar er zijn ook aandoeningen die nog later tot uiting komen. Een gemeenschappelijk iets is vaak de moeizame weg naar diagnose. Vaak geldt: hoe zeldzamer, hoe onbekender, en hoe langer het duurt voor er een diagnose gesteld kan worden. Ouders moeten vaak een echte “Odyssee” doorlopen voor ze duidelijkheid krijgen: ze worden van de ene naar de andere arts doorgestuurd, van het kastje naar de muur. Dit is vaak een heel moeilijk proces. De laatste jaren is er wel heel wat vooruitgang gemaakt binnen de genetica. We kunnen nu gebruik maken van genoom sequencing waarbij we het hele genoom kunnen aflezen, al blijft dit voor een deel van de patiënten onvoldoende. Hoewel we het hele genoom nu kunnen lezen, weten we eigenlijk nog heel weinig van wat dit dan juist betekent. Een verklaring kan dus niet altijd gevonden worden, en het blijft een onopgelost vraagstuk. Een extra moeilijkheid is de enorme diversiteit in zeldzame ziekten en ook in presentatie van een bepaalde ziekte, waardoor je soms niet meteen aan en bepaalde ziekte denkt. Het is wel zo dat bij een diagnose vaak alle puzzelstukjes in elkaar vallen. Eindelijk snappen ouders waarom ze bepaalde dingen observeren bij hun kinderen.
Hoe is de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening internationaal en nationaal georganiseerd?
Vijf jaar geleden richtte men in Europa de “European Reference Networks” (ERN) op voor verschillende zeldzame aandoening: oogaandoeningen, huidafwijkingen, ontwikkelingsachterstand, syndromen, … (red: prof. Van Esch maakt deel uit van de ERN voor aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsachterstand). Deze netwerken verenigen experten van zeldzame ziekten, waardoor uitwisseling van informatie mogelijk is en zo ingewikkelde casussen internationaal besproken (en opgelost) kunnen worden. In België is het zo dat elk centrum zich op dit moment met alle aandoeningen mag bezighouden, want referentiecentra (die zich focussen op bepaalde aandoeningen) bestaan momenteel niet. Het aantal genetici in België is wel redelijk klein waardoor iedereen elkaar kent en men van elkaar – over centra heen – wel goed weet welke arts best geplaatst is om naar door te verwijzen wanneer je zelf te weinig expertise hebt in een bepaald domein.
“We zijn eigenlijk met velen, maar allemaal op zich heel alleen.”
Sinds 2017 is klinische genetica een erkende specialisatie in België. Welke impact heeft dit en zal dit hebben voor patiënten met zeldzame ziekten?
Op dit moment zijn er nog geen afgestudeerde klinische genetici (red.: de opleiding duurt 6 jaar), de impact is momenteel dus nog niet heel groot. Het feit dat er nu een aparte opleiding bestaat tot geneticus, zal er natuurlijk voor zorgen dat het aantal genetici zal toenemen de komende jaren, en dat is een goede zaak. We merken nu al dat door de hulp van de genetici in opleiding, de wachtlijsten sterk afnemen en dat patiënten dus redelijk snel gezien kunnen worden door een specialist. Dit kan helpen om de lange lijdensweg tot diagnose van patiënten en hun ouders in te korten. Daarnaast zal genetica ook een grotere rol beginnen spelen binnen de geneeskunde. Vele mensen denken dat een geneticus zich enkel bezighoudt met zeldzame ziekten, maar niets is minder waar. Een geneticus is ook een belangrijke schakel binnen de kankergenetica, hulp voor patiënten met vruchtbaarheidsproblemen, intakegesprekken voor patiënten die graag embryo selectie doen voor ernstige aandoeningen, counseling en predictieve testing voor aandoeningen die pas op late leeftijd ontwikkelen zoals ALS en Parkinson, … Daarnaast zie ik ook een rol voor genetici in perifere ziekenhuizen. Momenteel gaan de genetici van UZ Leuven al naar 12 niet-universitaire ziekenhuizen of centra voor mensen met een beperking om daar genetica raadplegingen te houden. Dat is heel handig zowel voor de patiënten die zich niet moeten verplaatsen naar Leuven, maar ook voor de arts die een patiënt in zijn natuurlijke omgeving kan ontmoeten. Ik zie dit evolueren naar een vaste geneticus die in een perifeer ziekenhuis werkt zodat de afstand met de patiënt nog kleiner kan worden. Daarnaast zal deze geneticus wel altijd kunnen terugvallen op zijn opleidingsplaats voor complexe casussen en extra opleiding.
Onderzoek speelt en grote rol binnen de genetica en ook zeker voor de zeldzame aandoeningen. Waar ligt de focus in Leuven?
In het departement menselijke erfelijkheid bestaat er reeds lang een focus op aangeboren ontwikkelingsstoornissen, zoals aangeboren verstandelijke beperkingen, neurologische aandoeningen en syndromen. Hier gaan we nog steeds op zoek naar de oorzaken en genetische basis van deze aandoeningen, met de bedoeling om daarna ook te kunnen inzetten op therapie. Het is namelijk belangrijk om te begrijpen wat er precies fout loopt: hoe leidt het defect in een eiwit tot het verkeerd lopen van allerhande processen? Eens je dit weet kan je beginnen nadenken over manieren om hierop in te grijpen. Daarnaast houden we ons in het departement ook bezig met de genetische oorzaken van kanker, reproductie, alsook genetische epidemiologie en afkomst, epigenetica en genomica. We hebben dus een heel verscheiden aanbod aan onderzoeksprojecten, waar studenten altijd hun steentje aan kunnen bijdragen.
Wat is volgens u het belang van een dag als “Rare Disease Day”?
Ik denk dat het hier vooral gaat over “awareness”. Aangezien het over zo’n diverse groep van aandoeningen gaat, die elk op zich niet vaak voorkomen, worden deze ziekten vaak vergeten. Daarnaast is het ook moeilijk om aan fondsenwerving te doen voor een zeldzame ziekte. Voor mensen die niemand kennen met een zeldzame ziekte, is het vaak iets heel onbekend, iets waarmee ze niet in aanraking komen. Ook patiënten verenigen zich minder gemakkelijk omwille van de grote diversiteit aan aandoeningen. Dit in tegenstelling tot bijvoorbeeld kanker waar mensen gemakkelijker met elkaar in verbinding staan. Daarom probeert het “Exceptional Kids Fonds” (red.: prof. Van Esch is hier voorzitster van) patiënten en hun familie te verenigen en te informeren en doet het aan fondsenwerving om onderzoek te financieren en bekendheid te creëren. Hoewel de verschillende zeldzame ziekten andere onderliggende oorzaken hebben, is het niet zo dat er geen gelijkenissen zijn tussen al de verschillende ziekten. Integendeel, naast de lange weg tot diagnose, zijn er vaak ook specifieke vragen en problemen die bij heel wat patiënten (en ouders) dezelfde zijn. Eigenlijk zou ik heel graag eens een grote BBQ willen organiseren waarop ik alle kinderen en families met zeldzame aandoeningen uitnodig, zodat ze elkaar kunnen leren kennen en die overeenkomsten kunnen ontdekken en bespreken met elkaar. Er bestaan nu al heel wat projecten die families ondersteunen. Een voorbeeld is een recent project waar werd ingezet op de gezonde broers en zussen van een kind met een zeldzame ziekte, want vaak gaat er heel wat zorg naar het zieke kind, wat een grote impact kan hebben op hun broers en zussen. Maar we willen meer doen. Graag zetten we nog meer in op fondsenwerving zodat er nog meer projecten kunnen opgezet worden en we ook een PhD student kunnen aannemen. Ook de bekendheid van zeldzame ziekten in de kijker zetten is voor ons belangrijk. Wij zijn trouwens altijd op zoek naar vrijwilligers die willen helpen bij evenementen of zelf initiatieven willen opzetten voor deze patiëntengroep.
Ik hoop dat deze dag en dit interview kan bijdragen aan het in de kijker zetten van de zeldzame ziekten want we zijn eigenlijk met velen, maar allemaal op zich heel alleen.
Via deze link kan je meer informatie verkrijgen over het exceptional kids fond: www.exceptionalkids.be. Studenten die graag meehelpen bij organisatie van evenementen mogen steeds contact opnemen met prof. Van Esch (hilde.vanesch@kuleuven.be). Giften zijn ook altijd welkom op rekeningnummer BE45 7340 1941 7789 met gestructureerde mededeling 400/0012/93169.